E79.8
Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels- Hereditäre Xanthinurie
- -
- Xanthinurie Typ II
- Orotazidurie
- Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
- Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel
- Hereditäre Orotazidurie
- Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase
- Kelley-Seegmiller-Syndrom
- Familiäre Pyrimidinämie
- AICA [5-Amino-4-Imidazolcarboxamid]-Ribosidurie
- Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
- Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Transferase
- PRPP [Phosphoribosylpyrophosphat]-Synthetase-Überaktivität
- Pyrimidinmangel
- Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel
- Hyperbetaalaninämie
- Kongenitale Orotazidurie
- XOR [Xanthin-Oxidoreduktase]-Mangel
- Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel
- Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel
- Beta-Alanin-Synthase-Mangel
- Dihydropyrimidinurie
- HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-abhängige Hyperurikämie
- Dihydropyrimidinase-Mangel
- Adenylosuccinase-Mangel
- Arts-Syndrom
- Beta-Ureidopropionase-Mangel
- Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel
- XO [Xanthin-Oxidase]-Mangel
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
- HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad I
- XDH [Xanthin-Dehydrogenase]-Mangel
- Xanthinurie Typ I
- Xanthinurie
- Adenin-Phosphoribosyl-Transferasemangel
- Xanthinstein
- Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
-
Bemerkung-
Unterklassen- -